Что такое синдром Корнелии де Ланге: его симптомы и причины возникновения

Синдром Корнелии де Ланге, также известный как синдром Брусона де Корнелии де Ланге или просто синдром Корнелии, является редким генетическим нарушением, которое обычно проявляется сразу после рождения.

Синдром Корнелии де Ланге вызван мутацией в гене NIPBL (Nipped-B-like), который играет роль в регуляции экспрессии генов и развитии органов во время эмбрионального развития. Этот ген связан с другим геном, SMC1A, и его мутации также могут привести к синдрому Корнелии де Ланге.

Как сообщает NewsBytes, он характеризуется выразительными чертами лица, задержкой роста в пренатальном и постнатальном периодах, трудностями с кормлением, задержкой психомоторного развития, поведенческими проблемами и связанными с ними пороками развития верхних конечностей. Впервые синдром был определен в 1933 году благодаря доктору Корнелии де Ланге, голландскому врачу, которая точно описала его симптомы.

Синдром КдЛ, в первую очередь, вызван мутациями в наборе генов, которые участвуют в процессе развития еще до рождения. Большинство из этих генов влияют на структуру или функцию комплекса когезинов – группы белков, имеющих решающее значение для правильного развития. Однако считается, что другие генетические факторы или факторы окружающей среды также могут играть определенную роль в определении специфических симптомов у пораженных лиц.

Видео дня

Синдром проявляется при рождении и может быть идентифицирован по различным признакам. К ним относятся меньший размер головы, аномалии в костях рук, кистей и пальцев, а также черты лица, такие как вдавленная переносица или вывернутые ноздри. Кроме того, могут наблюдаться задержки интеллектуального развития, выраженные черты лица, меньшие конечности, дисплазия, трудности с кормлением, судороги и пороки сердца.

Диагностика СКдЛ может быть сложной из-за вариабельности симптомов у разных людей. Однако есть определенные признаки, на которые следует обратить внимание, например, ниже среднего вес и меньший размер головы по сравнению с другими детьми в той же возрастной группе. К сожалению, это состояние часто не диагностируется должным образом, поскольку люди с более мягкими или менее распространенными признаками могут оставаться нераспознанными как имеющие синдром Корнелии де Ланге.

После установления клинического диагноза СКдЛ важно обследовать каждого младенца или ребенка на наличие сопутствующих патологий, требующих терапии или мониторинга. Всем младенцам и детям раннего возраста рекомендуется проводить регулярные почечную и эхокардиограммы. В редких случаях с неврологическими симптомами, такими как судороги, может быть рекомендована визуализация центральной нервной системы.

Ранее OBOZ.UA рассказал о рассеянном склерозе, причинах и методах его лечения.

Подписывайтесь на каналы OBOZ.UA в Telegram и Viber , чтобы быть в курсе последних событий.