Що таке синдром Корнелії де Ланге: його симптоми та причини виникнення

Синдром Корнелії де Ланге, також відомий як синдром Брусона де Корнелії де Ланге або просто синдром Корнелії, є рідкісним генетичним порушенням, яке зазвичай проявляється відразу після народження.

Синдром Корнелії де Ланге викликаний мутацією в гені NIPBL (Nipped-B-like), який відіграє роль у регуляції експресії генів та розвитку органів під час ембріонального розвитку. Цей ген пов'язаний з іншим геном, SMC1A, та його мутації також можуть призвести до синдрому Корнелії де Ланге.

Як повідомляє NewsBytes, він характеризується виразними рисами особи, затримкою зростання в пренатальному та постнатальному періодах, труднощами з годівлею, затримкою психомоторного розвитку, поведінковими проблемами та пов'язаними з ними вадами розвитку верхніх кінцівок. Вперше синдром був визначений в 1933 завдяки доктору Корнелії де Ланге, голландському лікарю, яка точно описала його симптоми.

Синдром КдЛ насамперед викликаний мутаціями в наборі генів, які беруть участь у процесі розвитку ще до народження. Більшість цих генів впливають на структуру чи функцію комплексу когезинів – групи білків, мають вирішальне значення для правильного розвитку. Однак вважається, що інші генетичні фактори або фактори довкілля також можуть відігравати певну роль у визначенні специфічних симптомів у уражених осіб.

Відео дня

Синдром проявляється при народженні та може бути ідентифікований за різними ознаками. До них відносяться менший розмір голови, аномалії в кістках рук, кистей і пальців, а також риси обличчя, такі як вдавлений перенісся або вивернуті ніздрі. Крім того, можуть спостерігатися затримки інтелектуального розвитку, виражені риси обличчя, менші кінцівки, дисплазія, труднощі з годуванням, судоми та вади серця.

Діагностика СКдЛ може бути складною через варіабельність симптомів у різних людей. Однак є певні ознаки, на які слід звернути увагу, наприклад, нижче середньої ваги та меншого розміру голови в порівнянні з іншими дітьми в тій же віковій групі. На жаль, цей стан часто не діагностується належним чином, оскільки люди з більш м'якими або менш поширеними ознаками можуть залишатися нерозпізнаними як такі, що мають синдром Корнелія де Ланге.

Після встановлення клінічного діагнозу СКдЛ важливо обстежити кожну дитину чи дитину на наявність супутніх патологій, які потребують терапії чи моніторингу. Всім немовлятам та дітям раннього віку рекомендується проводити регулярні ниркову та ехокардіограму. У поодиноких випадках з неврологічними симптомами, такими як судоми, може бути рекомендована візуалізація центральної нервової системи.

Раніше OBOZ.UA розповів про розсіяний склероз, причини та методи його лікування.

Підписуйтесь на канали OBOZ.UA в Telegram і Viber , щоб бути в курсі останніх подій.